2019年3月1日-3日，第4届易贸生物产业大会在南京国际青年文化中心顺利召开。易贸生物产业大会（EBC）是由易贸医疗主办、诸多行业协会、机构、企业支持协办的生物产业高端峰会。大会聚焦精准医疗，覆盖诊断、治疗、用药等全产业链，融合政策导向、市场投资、技术研发、临床应用等话题，已经成为国内外生物产业高层交流与合作的标杆平台。
世和基因受邀与大会联合举办“基因检测产品研发与应用”专场，由世和基因COO赵忞超先生担任主持人，特邀江苏省肿瘤医院吴建中教授、江苏省人民医院束永前教授、世和基因CEO邵阳博士及迪飞医学CEO方圆博士做了精彩报告。
江苏省肿瘤医院吴建中教授作了题为“NGS大Panel在肿瘤免疫治疗中的应用研究”的精彩演讲。吴教授提到，当前有关PD-1/PD-L1抑制剂的临床试验开展地如火如荼，如何筛选合适的biomarker实现免疫检查点抑制剂优势人群的富集是重中之重。目前在临床中，肿瘤突变负荷（TMB）、PD-L1表达水平有望成为免疫治疗的潜在biomarker。世和基因基于大Panel检测构建中国人特有的TMB数据库，不同癌种TMB分布差异显著，通过四分位法确定cutoff值可有效预测免疫药物疗效。
2017年，Pembrolizumab和Nivolumab分别获批用于治疗MSI-H/dMMR的实体瘤和转移性结直肠癌。传统检测dMMR（基因错配修复缺陷）主要通过免疫组化检测4种MMR蛋白表达，检测MSI（微卫星不稳定）主要通过PCR+毛细管电泳检测5个微卫星位点。世和基因基于大Panel检测52个微卫星位点，超万例中国人大Panel NGS检测验证，MSI与TMB高度相关，可用于联合评估免疫药物疗效。NGS大Panel在肿瘤免疫治疗中极具应用前景。
江苏省人民医院束永前教授作了题为“液体活检在耐药中的应用”的精彩报告。束教授指出，靶向治疗和免疫治疗已成为精准医疗时代对抗肿瘤的新手段，但同时也面临新的困境，约1/3晚期NSCLC患者无法获得用于检测的组织样本、活检样本无法反映肿瘤突变的全貌，无法实时监测患者的病情。ctDNA是来源于细胞坏死、凋亡和分泌的小片段DNA，经过人体天然血液循环系统混匀，其携带的肿瘤基因信息更全面，规避了肿瘤组织的异质性。液体活检技术作为新兴的肿瘤研究手段，具有快速、简便、无创、克服肿瘤异质性等优势，在临床中的应用越来越多。
ctDNA液体活检可参与肿瘤患者全程管理，揭示药物耐药机制。目前，基于液体活检与动态监测技术已发现了EGFR三代TKI的多个耐药位点（C797、G796、L792、L718等）以及HER2阳性晚期胃癌中曲妥珠单抗的耐药机制（原发耐药：PIK3CA/R1/C3和ERBB2/4突变；继发耐药：NF-1突变）。除了血液，脑脊液、胸腔积液及支气管肺泡灌洗液等新的液体活检媒介均具有较高的敏感性，可作为组织检测的补充和替代，未来希望液体活检能更多的用于特殊患者的靶向耐药机制探索。
世和基因联合创始人及CEO邵阳博士作了题为“液态活检在术后复发监测中的应用”的精彩演讲。邵阳博士表示，ctDNA在肿瘤领域的应用已经由最早的辅助诊断疾病、评估治疗疗效和揭示耐药机制，逐步转向肿瘤的复发监测及早筛。不管是结直肠癌还是乳腺癌，多项研究发现术后ctDNA阳性患者的复发率明显高于阴性患者，且ctDNA对于肿瘤复发监测的敏感性优于CEA、影像学等传统评估指标。然而，由于循环系统的稀释作用，ctDNA存在大量低丰度的突变，基于世和基因大数据（n=6400）统计结果显示，约有60%-70%左右的ctDNA突变丰度在1%以下，这是目前ctDNA检测所面临的最大挑战。如何提高检测LoD是ctDNA检测技术的关键。但是，提高测序深度将不可避免地增加由DNA氧化/FFPE损伤、PCR扩增带来的随机错误突变，增加假阳性率，普通NGS测序难以区分这些错误突变。世和基因自主研发的ATGseq技术则完美地解决了这一问题。ATGseq的BBAM标签协助统计Unique单链序列，协助去除PCR随机错误突变；DDAM标签还原双链，识别单链损伤错误。双剑合璧，ATGseq技术真正实现高灵敏度及高特异性，为ctDNA检测保驾护航。
迪飞医学CEO方圆博士带来了题为“mNGS在感染性疾病诊疗中的应用”的精彩报告。由于诊断方法限制、病原学依据缺乏、无指征用药与盲目的经验性用药和抗生素耐药等因素，感染性疾病发病率及死亡率均处于较高水平。传统的临床诊断方法主要包括分离培养、免疫学检测、PCR检测以及16S rRNA测序，但分离培养假阴性率高、受培养基限制、耗时长，免疫学检测假阳性率高、受抗体限制，PCR检测通量低、依赖预判，16S rRNA测序可能导致漏检。宏基因组二代测序可利用高通量测序技术分析样品中的全部微生物组成，具有无偏向性检测、不依赖培养、能够检测基因组所有序列、发现新或罕见病原体的优势，在临床上更具应用前景。目前，迪飞医学微生物病原检测已覆盖20000+物种基因组信息，包括细菌、真菌、病毒、支原体衣原体等常见或罕见病原微生物。检测样本包括外周血、脑脊液、痰液、肺泡灌洗液、分泌物和穿刺液等类型，目前已累计检测2000+例样本。
本次大会世和基因专场吸引了众多专家学者驻足聆听，受邀嘉宾对世和基因专注科研探索的精神给予了充分肯定，期待世和基因能够持续带来令人振奋的研究结果。作为中国肿瘤NGS检测的倡行者，世和基因将继续砥砺前行，不断创新，推动液体活检在肿瘤精准治疗和临床转化中迈向更深入的研究。